Die Mukoviszidose (cystische Fibrose) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Bei einer cystischen Fibrose funktionieren die schleimbildenden Drüsen im Körper nicht richtig, sie bilden einen sehr zähen Schleim, der die Drüsen verstopft und weitere Organe beeinträchtigt. Besonders die Lunge und die Verdauungsorgane sind bei einer Mukoviszidose betroffen.
Wer ist betroffen?
Die cystische Fibrose ist eine Erbkrankheit und tritt bei etwa 1 von 3.300 Personen auf. Typisches Merkmal ist die Bildung eines zähen Schleims, vor allem in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse, der die Funktion der Organe beeinträchtigt. Ein erstes Symptom ist oft ein Darmverschluss
bei Säuglingen. Bei betroffenen Patienten ist die Lungenfunktion stark beeinträchtigt, sie leiden immer wieder an Atemwegsinfekten.
Typische Symptome
- häufig voluminöse, übelriechende, fettige Stühle
- Durchfall
- Bauchschmerzen
- Verdauungsstörungen
- dauernder Husten (eventuell häufige Lungenentzündungen
)
- Entwicklungsstörungen bei Babys
Diagnose
Die Diagnose der Mukoviszidose erfolgt mittels Genanalyse. Auch ein sogenannter Schweißtest, der einen erhöhten Salzgehalt nachweist, hat bei der Diagnose hohe Aussagekraft.
Therapie
Die Ursache der Krankheit ist ein genetischer Defekt. Mukoviszidose ist nicht heilbar. Es können nur die Symptome behandelt werden. Verschiedene Medikamente und Physiotherapie kommen zum Einsatz. Heute liegt die Lebenserwartung bei Mukoviszidose bei etwa 40 Jahren.