Innsbrucker Med-Uni löste Rätsel um Gendefekt
20.01.2010Forschern an der Med-Uni Innsbruck ist es gelungen, die Ursache für eine bisher unbekannte Krankheit eines Tiroler Buben zu entschlüsseln. Der Zehnjährige wurde mit dem Daumen-Klumpfuß-Syndrom (ATCS) geboren. Eine Krankheit, bei der Betroffene mit zahlreichen Fehlbildungen an Organen und Bindegewebsschwäche zu Welt kommen. Die Forscher identifizierten einen Gendefekt als Ursache für die Krankheit.
Das Team rund um den medizinischen Genetiker Andreas Janecke und den Kinderarzt Thomas Müller konnte nach zehnjähriger Forschungsarbeit zeigen, dass es sich dabei um eine Stoffwechselerkrankung handelt, bei der die Eiweißverarbeitung durch ein fehlendes Enzym gestört ist. Die Ergebnisse wurden im Fachmagazin "The American Journal of Human Genetics" veröffentlicht.
Bei Menschen mit ATCS funktioniert die Eiweißverarbeitung bereits im Mutterleib nicht richtig. Bei gesunden Menschen wird in der Haut und im Bindegewebe Chondroitinsulfat (CS) in Dermatansulfat (DS) umgebaut. Dieser Prozess kann bei Patienten mit ATCS nicht oder nur zum Teil erfolgen, da ein wichtiges Enzym dafür fehlt. Als verantwortlich für den gestörten Umbauprozess des Eiweißes identifizierten sie das fehlende Enzym "D4ST1".
"Die geistige Entwicklung ist davon nicht betroffen und die Patienten können später ein fast ganz normales Leben führen", schilderte Müller. Durch die neuen Erkenntnisse könne der weitere Verlauf besser eingeschätzt werden. Zudem stehe ab sofort ein schneller, kostengünstiger und spezifischer Bluttest zur Verfügung, um den Verdacht auf dieses Fehlbildungssyndrom abzuklären, erklärte Janecke. Die Forschung bezüglich der Behandlung stehe noch am Anfang, aber es gebe bereits erste konkrete Versuche mit Zellkulturen.
Ausschlaggebend für den Erfolg sei die gute interdisziplinäre Arbeit innerhalb der Medizinischen Universität und die gute internationale Zusammenarbeit mit türkischen, Schweizer und US-amerikanischen Spezialisten gewesen. Die Krankheit habe auch bei japanischen und türkischen Familien nachgewiesen werden können.