Tag der seltenen Erkrankungen: Primäre Immundefekte

In Österreich leben 400 000 Menschen mit einer der rund 6 000 bekannten Seltenen Erkrankung. Tag der Seltenen Erkrankungen ist eigentlich der seltene 29. Februar, an dem auf die Probleme der Betroffenen aufmerksam gemacht wird. Seltene Krankheiten sind so wenig verbreitet, dass Betroffene oft jahrelang nicht richtig diagnostiziert und behandelt werden.

Primäre Immundefekte

Immundefekte umfassen Gruppen von Erkrankungen des Immunsystems, die zur Folge haben, dass der Körper sich nicht ausreichend vor schädlichen Stoffen und Krankheitserregern schützen kann. Häufige und schwere Infektionen können die Lebensqualität dann massiv einschränken – die Ursachen dafür können sehr vielfältig sein.

Primäre Immundefekte sind genetisch bedingt. Eine genetische Veränderung kann entweder durch ein Elternteil an das Kind übertragen werden, oder durch spontane Mutationen der zuständigen Gene entstehen.

Die daraus resultierenden Immundefekte können sich entweder direkt nach der Geburt äußern, oder erst im Laufe des Lebens auftreten. Da die Ursache des Defekts in den Genen liegt, spricht man hier auch von einem angeborenen Immundefekt. Bis dato können 430 verschiedene Arten von primären Immundefekten unterschieden werden.

Symptome bei Immundefekten

Oftmals wird ein Immundefekt daran erkannt, dass Betroffene unter häufigen Infektionen leiden und mehrmals pro Jahr erkranken. Es kommt jedoch nicht nur auf die Häufigkeit der Infekte an, sondern auch auf die Schwere und den Verlauf der Krankheit. Infektionen, die lange andauern oder sogar einen Krankenhausaufenthalt notwendig machen, können ein Indiz für ein defektes Immunsystem sein.

Auch die Art der Infektion kann auf einen Immundefekt hindeuten: Bei jeder schweren Lungenentzündung, Hirnhautentzündung oder bei Infektionen, die zu Organschäden führen, sollte dringend eine immunologische Untersuchung erfolgen.

Wenn Sie sich unsicher sind, ob Sie vielleicht an einem Immundefekt leiden, können Sie sich folgende Fragen stellen:

• Waren Sie im letzten Jahr viermal oder öfter durch einen Infekt erkrankt (z.B. Fieber, Entzündung der Ohren, Nebenhöhlen, Bronchitis)?
• Haben in einem solchen Fall Antibiotika nicht geholfen?
• Ging es Ihnen dabei so schlecht, dass sie ins Krankenhaus mussten?
• Litten Sie jemals unter einer schweren Lungenentzündung oder einer Hirnhautentzündung?

Diagnose und Untersuchungen bei Immundefekten

Die Diagnosestellung setzt sich aus mehreren Schritten zusammen.

1. Anamnesegespräch
2. Blutentnahme
3. Laboruntersuchungen
4. Besprechen der Ergebnisse und Therapievorschlag

Die Diagnose „Immundefekt“ basiert immer auf dem Nachweis einer veränderten Funktion des Immunsystems durch die Laboruntersuchung.

Behandlungsmöglichkeiten von Immundefekten

Das gemeinsame Ziel der Behandlung von Immundefekten ist das effektive Verhindern von Infektionskrankheiten. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, dieses Ziel zu erreichen.

Bei primären Immundefekten liegt die Ursache für die Funktionsstörung des Immunsystems in den Genen. Hier ist eine Langzeittherapie notwendig, um Betroffene dauerhaft vor Infektionen schützen zu können.

Drei wichtige Behandlungsansätze sind die Langzeitprophylaxe durch Antibiotikagabe, die Immunglobulinersatztherapie und die Stammzelltherapie. Diese müssen sich nicht zwangsläufig gegenseitig ausschließen, sondern können auch zusammen erfolgen.

Langzeitprophylaxe

Antibiotika werden üblicherweise über einen begrenzten Zeitraum zur Therapie bakterieller Infekte eingesetzt. Durch eine niedrige Dosis von Antibiotika, die PatientInnen dauerhaft einnehmen, kann schweren Infektionen vorgebeugt werden.

Immunglubolinersatztherapie

PatientInnen, die zu wenig eigenes Immunglobulin (Antikörper) einer oder mehrerer Unterklassen produzieren, profitieren von einer regelmäßigen Immunglobulin-Gabe. Dieses wird aus Plasmaspenden immungesunder Menschen gewonnen. Das Immunglobulin kann entweder über die Vene verabreicht, oder unter die Haut gespritzt werden. Die Therapie wird in mehrtägigen bis mehrwöchigen Abständen wiederholt.

Stammzelltherapie

In bestimmten Fällen (z.B. SCID - Schwerer kombinierter Immundefekt) kann eine Stammzelltherapie notwendig sein und fehlende Zellen im Körper der/des Immungeschädigten ersetzen.

Weitere Informationen

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In dem kostenlosen online Kurs von Univ.-Prof. Dr. Hermann Wolf und Dr.
Matthias Gessner erhalten Sie grundlegende Informationen über die Behandlung von Immundefekten und welche verschiedenen Möglichkeiten der Therapie existieren.